Nuevo estudio liderado por el IPBLN-CSIC revela hallazgos genéticos prometedores sobre la arteritis de células gigantes, permitiendo la estratificación de riesgos y el avance en el desarrollo de diagnósticos y terapias personalizadas.
Un consorcio científico internacional liderado por el Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (IPBLN), centro perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha caracterizado por primera vez los marcadores genéticos vinculados a la heterogeneidad sintomática de la arteritis de células gigantes (ACG). La investigación, publicada en la revista Annals of the Rheumatic Diseases, ha analizado el perfil genómico de casi 3.500 pacientes diagnosticados y más de 15.500 controles sanos procedentes de diez países de Europa y Norteamérica, constituyendo el mayor estudio epidemiológico y genético realizado sobre esta vasculitis sistémica que afecta mayoritariamente a personas mayores de 50 años.
Mediante el uso de modelos estadísticos avanzados, el equipo de investigación ha identificado 14 regiones del genoma asociadas de forma específica a distintos fenotipos, de las cuales siete se sitúan en el complejo mayor de histocompatibilidad (región HLA), determinante en la regulación de la respuesta inmunitaria. Esta arquitectura molecular ha permitido estructurar la enfermedad en cuatro subgrupos genéticos con correlación clínica clara: un perfil de afectación craneal, un patrón de manifestación mixta, un subgrupo con daño predominantemente extracraneal y un cuarto perfil con una elevada predisposición genómica a desarrollar complicaciones isquémicas irreversibles, como la pérdida permanente de visión o el accidente cerebrovascular.
La identificación de estas variantes moleculares representa un avance significativo para la traslación clínica y el desarrollo de diagnósticos de precisión. Según han destacado la Dra. Ana Márquez y el Dr. Javier Martín, investigadores del IPBLN-CSIC y autores principales del trabajo, la categorización temprana de los pacientes permitirá estratificar los riesgos de isquemia desde el debut de la enfermedad y optimizar la toma de decisiones terapéuticas. Los resultados sientan las bases para el desarrollo de paneles de biomarcadores genéticos y el diseño de ensayos prospectivos enfocados a evaluar la eficacia de terapias inmunomoduladoras dirigidas según el perfil genético del paciente.