Un equipo de investigadores del IBV-CSIC logra el mapeo completo del genoma de la bacteria Mycobacterium tuberculosis, revelando importantes implicaciones en la salud pública y el desarrollo de vacunas.
Un equipo científico liderado por el Instituto de Biomedicina de Valencia (IBV), perteneciente al Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), ha conseguido reconstruir con una resolución inédita el genoma completo de la bacteria Mycobacterium tuberculosis. El trabajo, publicado en la revista Nature Communications, se ha desarrollado a partir de muestras clínicas de pacientes de la Comunidad Valenciana utilizando tecnologías avanzadas de secuenciación de lectura larga. Esta metodología de análisis genómico sustituye a los sistemas tradicionales de lectura corta, los cuales dejaban sin analizar entre el 5% y el 10% del genoma del patógeno debido a la presencia de regiones altamente repetitivas y reordenamientos estructurales. La investigación demuestra que estas "zonas ciegas" analíticas concentran la mayor relevancia biológica y variabilidad del organismo.
Los resultados obtenidos transforman el conocimiento actual sobre la biología molecular del patógeno. Al ensamblar 216 genomas completos con soporte de la Fundación Fisabio, los investigadores determinaron que la tasa evolutiva estimada de la bacteria es 1,44 veces mayor que la inferida en los últimos años mediante mapeos convencionales. La Dra. Ana María García Marín, primera autora del estudio, destaca que la diversidad genética se concentra en los denominados genes pe/ppe, responsables de la interacción con el sistema inmunitario humano. Esta variabilidad se produce por mecanismos de conversión génica que modifican regiones clave que actualmente se investigan como dianas para vacunas, un factor crítico para la industria biofarmacéutica a la hora de diseñar antígenos basados en estructuras moleculares estables.
El estudio aporta además un avance metodológico con implicaciones directas en el diagnóstico de precisión y la salud pública. Al comparar las muestras con genomas de referencia específicos de cada paciente en lugar de utilizar la cepa estándar de laboratorio H37Rv, el equipo descubrió que hasta el 82% de las variantes detectadas intrapaciente con los métodos clásicos eran falsos positivos. Este hallazgo refina los criterios de bioinformática clínica y dota a los servicios de vigilancia epidemiológica de una herramienta de alta fidelidad para trazar cadenas de contagio comunitarias. El proyecto ha contado con la colaboración del CIBER de Epidemiología y Salud Pública, la Universitat de València y la red hospitalaria de la Comunidad Valenciana.