Revista Farmabiotec Número 5

#5 farmaBIOTEC 57 masiva, es la base de más del 90% de estas pruebas, tanto para las recomendadas u obligatorias (96.6%), como para las accionables (93.8%). Esta técnica, aunque permite el estudio de un alto número de individuos y variantes a la vez, presenta un coste elevado y necesita de un personal con formación específica para interpretar los resultados obtenidos. Por último, el 81% de los fármacos que requie- ren de un estudio genético obligatorio o recomendado para su administración y el 84% de los fármacos con variantes accionables tienen pruebas basadas en la PCR, una téc- nica esencial para el estudio dirigido de variantes cono- cidas. La qPCR permite de una manera sencilla y rápida (menos de 24h) conocer el genotipo de varios pacientes para un biomarcador concreto. Se trata de una técnica asequible y fácil de interpretar con múltiples aplicaciones y de gran utilidad clínica para la selección de terapias y dosis específicas para cada paciente. Aplicación del genotipado en clínica Como ya hemos comentado, hay más de 400 fármacos para los que se conoce qué genes y qué variantes genéti- cas influyen en su metabolismo y toxicidad. Uno de ellos es el 5-fluorouracilo (5-FU) y las fluoropirimidinas orales, como la capecitabina, fármacos ampliamente utilizados en el tratamiento del cáncer cuya administración puede producir una toxicidad grave e incluso letal. Esta toxici- dad está a menudo relacionada con la deficiencia parcial o completa del enzima dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), que provoca una reducción del aclaramiento y una vida media más prolongada del 5-FU. Por eso, es recomen- dable determinar si existe una deficiencia de DPD antes de administrar estos medicamentos mediante el genotipado de polimorfismos del gen DPYD . La EMA recomienda el genotipado de cuatro variantes en pacientes candidatos Biomarcadores