Revista Farmabiotec Número 5

#5 farmaBIOTEC 49 muy mejorable. En palabras de su presidente, Juan Carlos Carrión, “es una odisea”. Este retraso en el diagnóstico tiene un impacto negativo tanto en la vida de los pacientes como en la vida de sus familiares y también en la sociedad. Cuanto antes se pro- duzca el diagnóstico, antes se puede tratar esa enferme- dad, en el caso de que haya terapias disponibles, o derivar a un especialista o a un centro lo más adecuado posible. Además, afecta a la calidad de vida de los pacientes, por ejemplo, en temas de estrés, ansiedad, integración laboral e incertidumbre sobre el futuro. Es lo que se ha denomi- nado la ‘ odisea diagnóstica ’. Promover el diagnóstico tem- prano es clave para resolver este problema. Es un aspecto que se podría abordar en la actualización de la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras con planteamientos como la dimensión multiprofesional del propio diagnóstico y, lógicamente, una mayor asignación de recursos dirigida, entre otras cuestiones, a evitar las inequidades existentes entre comunidades autónomas. ¿Qué mejorarías en el tratamiento de enfermedades raras? Algunos puntos de mejora pueden ser: Potenciar la continuidad asistencial y la adherencia al tratamiento con el apoyo de la telemedicina; reducir los tiempos de diagnóstico; desarrollar una plataforma para compartir información entre los CSUR o centros de referencia y otras instituciones sanitarias; unificar la his- toria clínica, favoreciendo un tratamiento integral y la coordinación entre profesionales; desarrollar la atención domiciliaria; fomentar la investigación y la innovación en medicamentos huérfanos; potenciar la financiación de los tratamientos con recursos adicionales; reforzar el apoyo psicológico a pacientes y familias; promover una respuesta homogénea de las instituciones educativas en favor de los estudiantes con estas patologías; y, en resu- men, actualizar las estrategias nacional y autonómica en torno a las enfermedades raras. Por último, unos puntos finales que resuma las ideas básicas Me gustaría que quedara claro que las enfermedades raras son aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas. En el mundo existen 7.000 enfermedades raras diferentes y solo un 5% dispone de algún tipo de herramienta diagnóstica o tratamiento. Para su abordaje terapéutico, disponemos de 186 pro- ductos con designación huérfana por parte de la Agencia Europea del Medicamento. De ellos, en España cuentan con financiación 59. Expuesta esta realidad, en nuestro país tenemos un compromiso con los 3 millones de personas afec- tadas por alguna enfermedad minoritaria que pasa por la necesidad de actualizar la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, mejorar el diagnóstico y los tratamientos. Al fin y al cabo, las enfermedades raras son un pro- blema de todos y no de unos pocos. En nuestro caso, trabajamos para conseguir una sociedad más inclusiva y sostenible. Y para lograr este propósito es necesaria la humanización y un abordaje integral de estas patologías, que integre a administraciones públicas, profesionales sanitarios, pacientes y sociedad civil. Es en lo que cen- tramos nuestro trabajo y nuestro día a día. Enfermedades raras