Revista Farmabiotec Número 5

#5 farmaBIOTEC 47 En España contamos con un plan de enferme- dades raras que data del año 2014 y que aún no se ha actualizado. Así, pen- sando en ello, Sobi pro- movió avances en este sentido. En 2022, ela- boramos un documento con 33 propuestas para mejorar la vida de las per- sonas con enfermeda- des minoritarias y ahora estamos trabajando en otro conjunto de medi- das centradas en las de ámbito hematológico. ¿Y cómo se define un medicamento huérfano? Los medicamentos huérfanos están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacien- tes que sufren alguna enfermedad rara o minoritaria sin alternativa terapéutica. Se trata de medicamentos inno- vadores, la mayoría de ellos de origen biotecnológico. Hay más de 4.000 designaciones huérfanas en Europa, pero solo se contabilizaban 186 productos con nombre comercial y designación huérfana. De ellos, 137 cuen- tan con autorización comercial en la Unión Europea, según los datos del último informe de acceso a los medicamentos huérfanos publicado por AELMHU. Sobi como empresa focalizada en enfermedades raras ¿Qué campos terapéuticos cubre? Sobi es una compañía biofarmacéutica internacional focalizada en el desarrollo de tratamientos innovado- res para enfermedades raras. Nos centramos bási- camente en las áreas terapéuticas de Hematología e Inmunología. En la primera contamos con tratamien- tos para Hemofilia A y B y Trombocitopenia Inmune Primaria. En la segunda, trabajamos con las enferme- dades autoinflamatorias, la amiloidosis familiar por transtiretina o el síndrome de quilomicronemia familiar, entre otras patologías. También ofrecemos tratamientos especializados para enfermedades genéticas, metabólicas e inflama- torias raras, tanto para población adulta como infantil, en enfermedades como la tirosinemia hereditaria tipo I o la alcaptonuria Mirando al futuro, pronto contaremos con un nuevo tratamiento para la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna y ampliaremos nuestra presencia al ámbito de la oncohematología. Imagino que la relación con las asociaciones de pacientes es muy estrecha, ¿Cómo enfocáis la relación con las asociaciones de pacientes? En el área de enferme- dades raras, la relación con las asociaciones de pacientes es bastante cer- cana y muy vocacional por parte de la industria far- macéutica. El movimiento asociativo es muy fuerte ya que los pacientes nece- sitan tener un soporte y una estructura para dar visibilidad a su realidad. En nues- tro país, más de tres millones de personas viven, a diario, en una situación de vulnerabilidad, debido al impacto que tienen sobre sus vidas las patologías poco frecuentes. Me gustaría subrayar que las enfermedades minoritarias tie- nen un impacto que va más allá de las manifestaciones clínicas, pues quienes conviven con ellas presentan nece- sidades a nivel social, educativo, laboral o familiar. Para sensibilizar a la sociedad sobre esta realidad, en Sobi contamos con un programa institucional denomi- nado “ acERca las enfermedades raras ”. Es una plataforma en la que integramos todos los esfuerzos que realizamos para acercarnos a la realidad de los pacientes con enfer- medades raras. Establecemos canales de comunicación con sanitarios, profesionales del entorno educativo y laboral, administraciones, pacientes y sus representantes para crear sinergias con el objetivo de que todos sumen sus conocimientos para mejorar la calidad de vida de los pacientes. De manera específica, realizamos acciones puntuales como la campaña que estamos desarrollando en los últi- mosmeses para dar visibilidad a los enfermos de hemofilia, que es una de las áreas terapéuticas principales de Sobi. En noviembre, presentamos el documental “ Un recorrido épico. El viaje de la hemofilia ”. Narra el recorrido de un paciente con su bicicleta desde Zaragoza hasta los Alpes, haciendo frente a su enfermedad y normalizando su vida. Lo hemos realizado en colaboración con la Asociación de Hemofilia de Aragón, Hemoaralar y hemos contado con el apoyo de Fedhemo, la Federación Española de Hemofilia. El documental se puede ver en la web Liberate Life, en este enlace: https://liberatelife.es/historias-inspiradoras/ hemofilia-b, Y ahora, en febrero, presentamos una nueva historia en torno a un joven al que esta patología no le ha Enfermedades raras “Existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, se calcula que solo un 5% dispone en la actualidad de algún tipo de herramienta diagnóstico o tratamiento. Todavía hay mucho que investigar sobre estas patologías.”