Revista Farmabiotec Número 5

46 farmaBIOTEC #5 Conociendo la problemática de las enfermedades raras Desde Farmabiotec queremos dar visibilidad a las empresas que están investigando en enfermedades raras. En este número, Alberto Carazo, miembro del comité editorial de Farmabiotec, entrevista a Beatriz Perales, Directora para España y Portugal de Relaciones Institucionales, Acceso al mercado y Comunicación en Sobi y forma parte de la junta directiva de (Asociación Española de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos). Primero de todo, para que una enfermedad se considere como rara ¿Cuál es el criterio que se establece? Las enfermedades raras son enfermedades graves, crónicas e incapacitantes que, en un alto porcentaje, pueden comprometer la vida de los pacientes. En la Unión Europea el límite de prevalencia para una enfer- medad rara es de 5 de cada 10.000 personas. Las enfermedades minoritarias tienen una alta tasa de mortalidad, si bien una baja prevalencia entre la población. Por lo general, comportan una evolución crónica muy severa, con múltiples deficiencias moto- ras, sensoriales y cognitivas y, por lo tanto, suelen pre- sentar un alto nivel de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y reconocimiento. En el mundo, existen entre 6.000 y 8.000 enfermeda- des raras. Se estima que al menos un 75% tendría un origen genético. En la Unión Europea, entre el 6% y 8% de la población está afectada por una o varias enferme- dades minoritarias y en España alrededor de 3 millo- nes de personas están afectadas por alguna de estas patologías. De esas enfermedades, se calcula que solo un 5% dispone en la actualidad de algún tipo de herramienta diagnóstico o tratamiento. Todavía hay mucho que investigar sobre estas patologías. MUNDO Biotec Enfermedades raras