Revista Farmabiotec Número 4

ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES Las enfermedades cardiovasculares son un grupo de defectos en el corazón y los vasos sanguíneos y constitu- yen la principal causa de muerte a nivel mundial. Entre el 15 y el 20% de los casos de muerte súbita son debidos a anomalías en genes responsables de la estructura del músculo cardiaco o el latido del corazón. Por lo tanto, la identificación temprana de alteraciones genéticas relacionadas con defectos cardíacos y patologías gra- ves, como la muerte súbita o la disección aórtica, son de vital importancia para proporcionar abordajes terapéu- ticos preventivos. Además, también se puede detectar el riesgo de desarrollar otro tipo de patologías relaciona- das con enfermedades cardiovasculares. Por ejemplo, la hipercolesterolemia familiar, producida por defectos en determinados genes, provoca que el cuerpo sea inca- paz de eliminar el colesterol LDL dando lugar a la apa- rición y desarrollo de aterosclerosis (acumulación de colesterol LDL en las arterias). La detección temprana de variantes en genes asociados a hipercolesterolemia familiar permite prevenir el desarrollo de esta enferme- dad si se toman medidas terapéuticas adecuadas y se introducen modificaciones en los hábitos de vida, como adoptar una dieta saludable y practicar deporte, mejo- rando la calidad de vida de los pacientes y previniendo enfermedades cardiovasculares más graves derivadas de esta patología. CÁNCER El cáncer es una enfermedad producida por la prolife- ración celular descontrolada debida a diversos factores, entre los que destacan los factores genéticos. Entre el 5% y el 10% de los cánceres son hereditarios, es decir, son debidos a mutaciones germinales en genes específi- cos que aumentan la susceptibilidad a padecer la enfer- medad. Es por esto que la identificación temprana de la presencia de estas mutaciones permite que el paciente pueda entrar en programas de cribado, esencial en el diagnóstico temprano de la enfermedad, hecho que impacta notablemente en la esperanza de vida de los 57 FARMABIOTEC INVIERNO 2022 Terapia Génica