Revista Farmabiotec Número 4

pacientes. Por ejemplo, en el caso del cáncer de mama, la tasa de supervivencia a 5 años tras el diagnóstico es de más del 99% para pacientes con tumores en estadio I, 93% para aquellos en estadio II, 75% para los de estadio III y 29% para los de estadio IV. Es por ello que la detec- ción de alteraciones genéticas de susceptibilidad para este u otros tipos de cáncer permite realizar revisiones de control con mayor frecuencia (mamografías, colonos- copias, etc.) para que, en caso de manifestarse, se pueda identificar el cáncer en la fase más temprana posible y así mejorar la esperanza de vida de los pacientes. ESTUDIO PREVENTIVO DE PORTADORES Todas las personas somos portadoras de 1 a 8 mutacio- nes para enfermedades de herencia recesiva o recesiva ligada al cromosoma X. Este hecho no es relevante para la salud de aquellos que la presentan porque al tratarse de enfermedades recesivas los portadores de estas mutaciones no manifiestan la enfermedad, pero sí pue- den transmitirla a la descendencia. Los estudios genéticos preventivos de portadores incluyen el estudio de enfermedades para las cuales no se conoce cura y que afectan de forma severa a los pacientes afectos. Un ejemplo de este tipo de enfermeda- des es la Fibrosis Quística, causada por mutaciones en el gen CFTR situado en el cromosoma 7 . Esta enfermedad afecta a las células productoras de moco, sudor y jugos digestivos haciendo que estas secreciones se vuelvan espesas y pegajosas dando lugar a taponamientos de tubos y conductos, en especial del páncreas y los pulmo- nes. Las asociaciones de ginecología y reproducción asis- tida recomiendan estudiar esta enfermedad en los estu- dios de compatibilidad debido a que es una enfermedad grave, sin cura y de alta incidencia, ya que 1 de cada 25 personas somos portadoras de esta enfermedad. Conocer el estado de portador para esta y otras enfermedades ayuda a determinar el riesgo de tener un hijo afecto y permite tomar medidas reproductivas en caso de que ambos progenitores sean portadores de la enfermedad. LA IMPORTANCIA DEL ASESORAMIENTO GENÉTICO Como cualquier estudio genético, los estudios preventi- vos deben ir siempre acompañados de una consulta de asesoramiento genético previa al análisis donde un pro- fesional cualificado explique al paciente el alcance de la prueba que se va a realizar y también sus limitaciones. Como complemento de esta primera consulta, el paciente deberá firmar un consentimiento informado, tal y como exige la Ley Española de Investigación Biomédica de 2007. Del mismo modo, la correcta interpretación de los resultados obtenidos es esencial en cualquier prueba genética, por lo que un estudio genético preventivo deberá ir acompañado siempre de una consulta de aseso- ramiento genético post análisis donde el genetista encar- gado de realizarlo explique cuáles han sido los resultados obtenidos y cuál es la implicación de los mismos, tanto para el propio paciente como para sus familiares. CONCLUSIÓN Conocer la predisposición a enfermedades de origen genético permite establecer estrategias preventivas o de detección en estadios muy tempranos o presintomáticos permitiendo un tratamiento más eficaz. Cuando un estu- dio genético preventivo da como resultado la identificación de una variante patogénica o probablemente patogénica puede ser necesario incorporar información clínica del paciente que ayude a los genetistas a alcanzar un mayor conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad estudiada. En este sentido, será importante que exista una buena comunicación con el facultativo responsable y que el laboratorio que realice los estudios genéticos cuente con los recursos materiales y personales necesarios para dar respuesta a las necesidades surgidas en cada caso ◉ Bibliografía 1. Mc Namara K, Alzubaidi H, Jackson JK. Cardiovascular disease as a leading cause of death: how are pharmacists getting invol- ved? Integr Pharm Res Pract. 2019 Feb 4;8:1-11. 2. Orland, et al. Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death: Current State and Considerations. Current Genetic Medicine Reports 7.3;2019:145-152. 3. Watts GF et al. Hypercholesterolemia and cardiovascular disease: Focus on high cardiovascular risk patients. Atheroscler Suppl. 2020 Dec;42:e30-e34. doi: 10.1016/j.atherosclerosis- sup.2021.01.006. 4. Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM). Las cifras del cáncer en España (2021). 5. Giaquinto AN, Sung H, Miller KD, Kramer JL, Newman LA, Minihan A, Jemal A, Siegel RL. 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