Revista Farmabiotec Número 4

GENÉTICA PREVENTIVA: UNA NUEVA HERRAMIENTA AL SERVICIO DE LA SALUD El desarrollo imparable de determinadas tecnologías de biología molecular, como la secuenciación masiva, que permite conocer la información contenida en el ADN de una manera rápida y coste- efectiva, ha hecho que desde hace unos años el alcance de los estudios genéticos no se limite exclusivamente al diagnóstico de enfermedades de base genética o al establecimiento del mejor abordaje terapéutico, sino que se haya ampliado a la detección de variantes de predisposición al desarrollo de enfermedades con el objetivo de prevenir su aparición futura. MaríaMatorraMiguel y Dra.LeyreLarzabal , DepartamentodeGenéticaClínicadeDreamgenics La realización de estos estudios genéticos preventivos ofrece dos ventajas principales. Por un lado, permiten conocer el riesgo individual al desarrollo de ciertas enfermedades pudiendo establecer acciones preventi- vas o un diagnóstico temprano. Y por otro, proporcionan información muy valiosa para toda la familia, incluso para los miembros que no hayan sido analizados, per- mitiendo realizar un seguimiento adecuado para cada uno de ellos en función de los resultados obtenidos, así como una correcta planificación familiar. Los estudios preventivos pueden realizarse con el objetivo de identificar el riesgo a desarrollar una enfer- medad accionable para la cual es posible su prevención y detección temprana o para conocer el estado de portador de enfermedades genéticas que puedan ser transmitidas a la descendencia. Por ello, son interesantes para perso- nas sanas preocupadas por su salud o la de sus familiares y están particularmente orientados a personas con histo- rial familiar de ciertas enfermedades genéticas, como el cáncer o enfermedades cardiovasculares, o para aquellas personas que deseen conocer el riesgo de transmitir a sus hijos una enfermedad genética. ENFERMEDADES ACCIONABLES Dentro de las enfermedades accionables para las cuales los estudios genéticos preventivos pueden arrojar infor- maciónmuyvaliosa sobre su prevención y detección tem- prana encontramos ciertas patologías cardiovasculares y el cáncer. El conocimiento de la presencia de alteraciones genéticas relacionadas con el desarrollo de este tipo de patologías va a permitir al paciente establecer acciones preventivas y a participar en programas de detección precoz mejorando así su calidad de vida. FARMABIOTEC INVIERNO 2022 56 MUNDO BIOTECH | Terapia Génica