Revista Farmabiotec Número 13

#13 farmaBIOTEC 51 proporcionando una atención cuidadosa y un seguimiento continuo a cada participante”. Alberto, el primer niño español tratado con terapia génica para la enfermedad rara SPG50. Gracias al Programa SPG50 desarrollado por la Fundación Columbus y a la generosidad de cientos de donantes, hace un año que la Fundación facilitó el acceso al tratamiento de Alberto, el primer niño español con SPG50 tratado con terapia génica Melpida. El ensayo clínico tuvo lugar en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas donde se evaluaba la seguridad y eficacia pediá- trica de Melpida en menores de 10 años. A sus tres años, Alberto es el paciente de Carmona (Sevilla) más pequeño de los tres casos de SPG50 que existen en España. En abril de 2023 viajó a Dallas para someterse a exámenes y eva- luaciones médicas antes de ser definitivamente inscrito en el ensayo. Finalmente, Alberto recibió el tratamiento con Melpida en mayo de 2023, siendo el primer paciente espa- ñol en tratarse con terapia génica para esta enfermedad. Tras el tratamiento de Alberto, la Fundación Columbus continuó recaudando fondos a través del Programa SPG50 y trabajando para realizar este ensayo pionero en España que incluyera a Alejandro, Sergio y entre 4 y 6 niños euro- peos afectados por esta enfermedad. Acceder a este tratamiento representa una oportunidad para detener el avance de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de estos niños. Este ensayo refleja el compromiso continuo de la Fundación Columbus y sus colaboradores en mejorar la calidad de vida de los niños con enfermedades raras y sus familias. Alberto fue el tercer niño del mundo con SPG50 en ser tratado. El primer niño del mundo con SPG50 que recibió el tratamiento de terapia génica Melpida fue Michael, un niño estadounidense tratado en marzo de 2022, con un pronós- tico muy favorable. Michael también participó en el ensayo clínico del Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas. El ensayo pionero liderado por la Fundación Columbus en Europa para la enfermedad rara SPG50 es un paso significativo hacia la mejora de la calidad de vida de los pacientes afectados por esta condición neurodegenera- tiva. La colaboración con Elpida Therapeutics, Viralgen y el Hospital Universitario Donostia ha sido crucial para hacer posible este avance. Gracias a este ensayo, niños como Alejandro y Sergio tienen la oportunidad de recibir un trata- miento innovador que podría transformar sus vidas. La Fundación Columbus continúa su labor incansable para facilitar el acceso a terapias avanzadas y efectivas, con el objetivo de ofrecer esperanza y mejorar la calidad de vida de los niños con cáncer y enfermedades raras. Este ensayo no solo representa un avance científico, sino tam- bién un testimonio del compromiso y la dedicación de la Fundación Columbus para crear un futuro mejor para los niños y niñas con enfermedades raras en todo el mundo. Paraplejia espástica tipo 50 (SPG50) La SPG50 es un trastorno neurodegenerativo de progre- sión lenta que generalmente presenta retraso en el desa- rrollo global, discapacidad intelectual moderada a grave, habla alterada o ausente, microcefalia, convulsiones y síntomas motores progresivos. Esta espasticidad puede extenderse a las extremidades superiores, derivando en tetraplejía o pérdida parcial o total del uso de las cuatro extremidades y el torso. En los últimos años se ha desarrollado un tratamiento innovador llamado Melpida, basado en terapia génica Alberto y su familia. Terapia génica