Revista Farmabiotec - Número 20

#20 farmaBIOTEC 75 como una disminución de neurofilamentos, indicadores del daño neuronal. Estos hallazgos se asocian con una reduc- ción de la muerte neuronal y un retraso de la progresión de la enfermedad. España a la vanguardia: aprobación y financiación En mayo de 2025, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), el Ministerio de Sanidad incluyó Tofersen en la prestación farmacéutica del SNS. Previamente, en mayo de 2024, la EMA había autori- zado el fármaco bajo "circunstancias excepcionales" y con designación de medicamento huérfano. La AEMPS emitió en mayo de 2025 un informe positivo, reconociendo su valor como tratamiento para adultos con ELA-SOD1. Esto convierte a España en uno de los primeros países europeos en financiar públicamente esta terapia. La necesidad del estudio genético Para recibir Tofersen es indispensable confirmar la pre - sencia de una alteración genética en el gen SOD1 mediante estudios genéticos. Si no se realizan estos estudios, muchos pacientes con ELA no sabrán si su enfermedad tiene origen genético, y el fármaco no podría administrarse. Los datos existen- tes muestran que el acceso a esto tipo de estudios para pacientes con ELA es muy variable, y solo entre el 10 y el 50% de los clínicos ofrecería el estudio genético en casos esporádicos de la enfermedad. No obstante, actualmente las guías clínicas más recien- tes recomiendan el estudio genético de todos los pacien- tes con ELA. Es, por tanto, vital impulsar la accesibilidad y concienciación sobre estos estudios, tanto entre profesio- nales como entre pacientes y familiares. Solo así se puede garantizar que los candidatos elegibles sean identificados a tiempo. La experiencia del Hospital La Paz El Hospital Universitario La Paz de Madrid, es actual - mente uno de los centros que ya está tratando con Tofersen. Tres pacientes han comenzado el tratamiento tras ser seleccionados al confirmar una alteración genética en SOD1 . La Unidad Multidisciplinar de ELA del centro atiende a más de 300 pacientes al año y es una referencia nacional. Esta experiencia evidencia dos aspectos cruciales: por un lado, que la identificación genética es indispensable para acceder al tratamiento y que, aunque pocos, los pacientes que cumplen requisitos para acceder a él pasan "de una sentencia a una expectativa", según sus profesionales. Un tratamiento personalizado en terreno público Tofersen representa un nuevo paradigma en el manejo de la ELA: deja de ser un tratamiento homogéneo para todos los casos, abriendo paso a la medicina de precisión. Los pacientes portadores de variantes en SOD1 cuentan ahora con una terapia específica que podría ralentizar la progresión de su enfermedad. Este avance subraya la necesidad de que el diagnós- tico genético forme parte del protocolo inicial de cualquier paciente con ELA, para detectar a tiempo a estos pacientes. Además, al ser un tratamiento financiado por el SNS, garantiza equidad de acceso, un elemento clave en siste- mas públicos. Este avance abre múltiples caminos. Por un lado, incita al fortalecimiento de redes de diagnóstico genético. También establece un modelo para desarrollar tratamientos dirigi- dos a alteraciones en otros genes. De hecho, recientemente ha sido publicado un estudio en el que trataron mediante un ASO a un grupo pequeño de pacientes con ELA y alteraciones genéticas en el gen FUS. Algunos pacientes presentaron una posible estabilización en la progresión de la enfermedad. Actualmente se está en marcha un ensayo clínico a nivel global que permitirá corro- borar estos resultados. En España, el ensayo se está realizando en el Hospital de Bellvitge. Estos hallazgos ponen de manifiesto que, en enfermedades raras y graves, el enfoque genético persona- lizado puede transformar el escenario terapéutico. En definitiva, la llegada de Tofersen anticipa que la ELA puede verse no ya como una enfermedad sin opciones, sino como un conjunto heterogéneo donde algunas varian - tes genéticas pueden tratarse con precisión. La lección queda clara: sin diagnóstico genético, no hay tratamiento dirigido, y sin este, no hay esperanza. Y en un área tan silenciada durante décadas, este enfoque pro- mete un futuro más esperanzador, más equitativo y más humano para quienes luchan contra la ELA. Terapia génica