Revista Farmabiotec - Número 18

54 farmaBIOTEC #18 comprometer la interpretación de los resultados, lo que hace imprescindible el uso de una tecnología altamente precisa como la dPCR. Además, la complejidad estructural que suponen las repeticiones en tándem de TPSAB1 añade una dificul - tad significativa. Determinar con exactitud el número de copias de este gen en un paciente requiere un protocolo de digestión altamente preciso que permita separar cada copia de manera única. Para abordar estas complejidades, es necesario optimi- zar tanto el protocolo de digestión de las muestras como la dPCR, desarrollando una metodología que permita la cuantificación absoluta de cada una de las copias de los genes TPSAB1 y TPSB2 en relación con un control interno de características específicas. Esta estrategia innovadora proporciona información detallada sobre la posición y el número de copias de cada alelo, lo que facilita una iden- tificación precisa de la HαT y una diferenciación más exacta frente a otras patologías mastocitarias. Importancia del diagnóstico precoz Detectar la HαT en etapas tempranas es crucial para mejorar la calidad de vida de los pacientes y prevenir complicaciones graves. Un diagnóstico precoz permite: 1. Implementar estrategias de manejo personaliza- das: Incluyendo el uso de antihistamínicos, inhibidores de la triptasa y modificaciones en el estilo de vida para reducir el riesgo de reacciones adversas y complicacio- nes graves como la anafilaxia. 2. Evitar diagnósticos erróneos y tratamientos inne- cesarios: Al diferenciarla de otras enfermedades con fenotipos similares y conocer su causa genética subya- cente, se pueden evitar tratamientos para enfermedades equivocadas. 3. Identificación y consejo genético en familiares: Dado que la HαT es una condición hereditaria autosómica dominante, existe una probabilidad del 50% de recurren- cia de la enfermedad en la descendencia de portadores de genotipos patogénicos. Sin embargo, la combinación alélica puede modificar la severidad de la enfermedad. La detección en un paciente permite evaluar a familiares en riesgo y brindar asesoramiento genético. Una oportunidad para los pacientes En definitiva, la alfa-triptasemia hereditaria es una con - dición genética que, pese a su reciente identificación, ha demostrado estar presente en un porcentaje significativo de la población con síntomas de activación mastocitaria. Sin embargo, su diagnóstico sigue siendo un reto debido a la falta de conocimiento y la superposición sintomática con otras enfermedades. Afortunadamente, los avances en la genética molecular están permitiendo una identifica - ción más precisa, lo que es fundamental para mejorar el manejo clínico de los pacientes y ofrecer mejores opcio- nes terapéuticas. La detección temprana no solo mejora la calidad de vida del paciente afectado, sino que tam- bién abre la puerta a la prevención y manejo adecuado en familiares en riesgo. Terapia génica