Revista Farmabiotec - Número 18

52 farmaBIOTEC #18 La alfa-triptasemia hereditaria (HαT) es una condición genética recientemente identificada que se asocia con niveles elevados de triptasa en sangre, una enzima que se libera durante las respuestas alérgicas. Esta enfermedad, originada por la duplicación o tripli- cación del gen TPSAB1 , presenta una variedad de sínto- mas multisistémicos y puede manifestarse con signos que incluyen reacciones alérgicas severas, afectaciones cutáneas, síntomas gastrointestinales, dolores crónicos o fatiga. Su diagnóstico sigue siendo un desafío debido a la superposición sintomática con otras patologías y la falta de conocimiento sobre su existencia entre muchos profe- sionales de la salud. Retos en el diagnóstico de la alfa- triptasemia hereditaria Uno de los principales obstáculos en el diagnóstico de la HαT es la inespecificidad de sus manifestaciones clíni - cas. Muchos de los síntomas, como fatiga crónica, tras- tornos digestivos o dolor musculoesquelético, también se observan en enfermedades autoinmunes, síndromes de activación mastocitaria y trastornos del tejido conectivo. Esto lleva a que los pacientes pasen años en un peregri- naje médico antes de obtener un diagnóstico preciso. Otra dificultad radica en que los niveles elevados de trip - tasa, si bien son un marcador característico de la enfer- medad, no son exclusivos de la HαT. La triptasa elevada Avances en el diagnóstico de alfa- triptasemia: el estudio genético ayuda a identificar este trastorno relacionado con el sistema inmune El estudio de esta enfermedad supone un reto debido a la falta de conocimiento sobre ella y la superposición sintomática con otras enfermedades. Afortunadamente, los avances en genética molecular están permitiendo una identificación más precisa para poder ofrecer mejores opciones terapéuticas. Lorena Olivares-González, Coordinadora de Proyectos I+D en Health in Code. Terapia génica MUNDO Biotec María Ángeles Moldes Tolosa, Técnico de Proyectos I+D h en Health in Code. Lorena Olivares-González, Directora de I+D en Health in Code.