Revista Farmabiotec Número 12

70 farmaBIOTEC #12 determinar si una célula está llevando a cabo esta función. También pueden emplearse para investigar el efecto de fármacos en la respuesta celular y como herramienta de diagnóstico. Por ejemplo, si las células cancerosas expre - san niveles más altos de ciertos genes, y estos genes codifican un receptor de proteína, este receptor puede estar involucrado en el cáncer y convertirse en una posible diana terapéutica para tratar la enfermedad. Determinar el perfil de expresión génica podría ser, por tanto, una herra - mienta de diagnóstico clave para las personas con este tipo de cáncer. No obstante, para ser capaces de establecer correcta- mente la función de las células necesitamos más informa - ción que la aportada únicamente por el perfil de expresión génica. Para conseguirlo, puede resultar útil determinar también todas las proteínas que las células producen mediante experimentos de proteómica o mediante el aná - lisis de paneles multiplexados. De manera similar a lo que ocurría con los genes, las técnicas proteómicas permiten identificar proteínas que están alteradas en una célula en un momento determinado y bajo unas circunstancias par - ticulares en una aproximación no dirigida, mientras que los paneles multiplexados miden la concentración de pro - teínas específicas de interés. Además, hay que tener en cuenta que la alteración de los niveles de ARNm, medidos durante el estudio del per - fil de expresión génica, no es la única forma en que una célula cambia los genes que utiliza. Las modificaciones postraduccionales pueden alterar la estructura de proteí- nas sintetizadas a partir del mismo gen, lo que provoca que cambios en los niveles de ARNm no estén necesaria - mente asociados con cambios en los niveles de proteína. Retos presentes y futuros Como se mencionó anteriormente, el desarrollo de la tecnología NGS ha permitido un enorme avance en el diagnóstico de enfermedades genéticas, gracias a la posi - bilidad de estudiar conjuntos de genes de manera dirigida en función de la patología estudiada o incluso analizar el exoma completo de un paciente, en caso necesario. Sin embargo, las enfermedades complejas, en cuyo desarro - llo participan múltiples factores con diferente grado de influencia, no se han visto tan beneficiadas de los avan - ces tecnológicos, al menos en lo que a traslación a la clí- nica se refiere. Este hecho ha traído consigo una mejora asimétrica en la capacidad para diagnosticar y tratar las diferentes enfermedades. Por tanto, es necesario seguir trabajando en desarrollar metodologías que permitan estudiar otros niveles moleculares (transcritos, proteínas y metabolitos), y analizar su asociación con las distintas enfermedades para que todos los pacientes puedan bene- ficiarse de estos avances. De manera global, podemos distinguir cuatro grandes retos a los que se enfrentan las técnicas ómicas antes de llegar a utilizarse de manera regular en la práctica clínica: • Datos: Se requiere una nomenclatura estandarizada para evitar errores y la existencia de bases de datos curadas. • Equipamiento: Se requiere que exista la mayor homogeneidad posible en los resultados obtenidos Biofármacos