Revista Farmabiotec Número 25

42 farmaBIOTEC #25 En este contexto, la secuenciación de ARN mediante lectu - ras largas ( long-read RNA sequencing, LR-RNASeq ) emerge como una tecnología prometedora para mejorar el diag - nóstico molecular y la estratificación terapéutica de estos tumores. A diferencia de los análisis centrados exclusivamente en el ADN, la transcriptómica permite observar qué genes están realmente activos en el tumor. Mientras que el ADN representa el conjunto de instrucciones genéticas, el ARN refleja qué mecanismos celulares están funcionando en un momento concreto. Esta diferencia resulta especialmente relevante en tumores con gran heterogeneidad molecular, donde pequeñas variaciones pueden modificar el pronóstico y la respuesta terapéutica. Leer moléculas completas en lugar de fragmentos Las tecnologías tradicionales de secuenciación de ARN basadas en lecturas cortas requieren fragmentar previa- mente las moléculas de ARN y reconstruir posteriormente los transcritos mediante ensamblaje bioinformático. Aunque esta aproximación ha transformado la genómica clínica durante la última década, presenta limitaciones importan- tes para la caracterización precisa de fusiones génicas, La secuenciación de ARN de lectura larga y su aplicación en el diagnóstico de sarcomas, linfomas y leucemias La medicina de precisión en oncología depende cada vez más de la capacidad para identificar alteraciones moleculares específicas que permitan clasificar correctamente los tumores y seleccionar terapias dirigidas. Sin embargo, en cánceres complejos como los sarcomas, los linfomas y las leucemias, muchas alteraciones genéticas relevantes continúan pasando desapercibidas con las técnicas convencionales de diagnóstico molecular. Terapias avanzadas Greta Carmona Antoñanzas, PhD, directora de I+D en Health in Code. MUNDO Biotec Alejandra Larrieux, PhD, coordinadora de proyectos en Health in Code. Mireia Boluda, PhD, coordinadora de proyectos en Health in Code.