Revista Farmabiotec Número 8

68 farmaBIOTEC #8 funcionales a miembros del microbioma humano para los que no se dispone de métodos de cultivo satisfactorios. En la actualidad, sin embargo, es probable que los mayores avances científicos se produzcan en la neurobiología y la biología del desarrollo. De hecho, la capacidad de realizar estudios de transcripción en miles o millones de células en pocas horas o días ha revolucionado el estudio del linaje celular y la estructura detallada de poblaciones celulares complejas. La explosión de nuevos datos en estas áreas fue prevista por algunos investigadores en 2013, momento en el que predijeron que sería posible obtener datos mole- culares de miles de células y que los métodos que combi- naban genómica, transcriptómica, epigenómica y proteó- mica serían habituales en la década siguiente. Si nos centramos en la NGS en el diagnóstico de enfer- medades raras, debemos tener en cuenta que en la Unión Europea se estima que 30 millones de personas están afectadas por una o más de las 6.000/8.000 enfermeda- des raras conocidas. Para que una enfermedad se consi- dere rara, no debe afectar a más de una persona de cada 2.000. De las enfermedades raras conocidas, se estima que 4 de cada 5 son de origen monogénico, esto significa que están causadas por una o más mutaciones en un único gen. Es importante señalar que la identificación de los genes causantes no es una tarea fácil, debido a la diversi- dad de los fenotipos asociados a las enfermedades raras y a la variación de su presentación clínica. Para aumentar la probabilidad de obtener el diagnóstico de una enfermedad rara, se están desarrollando varias tecnologías a una velocidad sin precedentes, incluidos los enfoques basados en la multiómica. Entre ellos figu- ran la genómica para estudiar el genoma humano, el ADN que es el depositario de la información genética, la trans- criptómica para determinar los niveles de ARN, que pro- porcionará información sobre los genes que se activan o desactivan en determinadas condiciones, y la proteómica, que estudia los cambios en un gran número de proteínas. También se están popularizando otros enfoques como la epigenómica, para comprender los cambios hereditarios que no están asociados a cambios en el ADN, y la meta- bolómica, centrada en conocer los metabolitos dentro de la célula. Gracias a la NGS, el tiempo para secuenciar el genoma humano y el transcriptoma (el conjunto de todos los transcritos de ARN) se ha acortado de años a días. Esto es sólo el principio, y podemos esperar nuevos avances e innovaciones, que pueden requerir la reexaminación de los actuales algoritmos de diagnóstico y pruebas en un futuro próximo. Con este escenario, sabemos que la NGS ha revolu- cionado la biología al proporcionar acceso a una enorme cantidad de información genética con poco esfuerzo. Esto ha repercutido positivamente en nuestra capacidad para diagnosticar enfermedades raras, que, sin embargo, sigue siendo un terreno muy difícil. Uno de los campos más inte- resantes en los que se está aplicando la NGS es la secuen- ciación unicelular. Las innovaciones en la secuenciación unicelular están simplificando el proceso de análisis de células individuales en poblaciones heterogéneas, facili- tando así la futura aplicación de esta tecnología a la inves- tigación básica, el diagnóstico clínico y el tratamiento. Investigación molecular