Revista Farmabiotec Número 4

TERAPIA GÉNICA La terapia génica es un tipo de tratamiento que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades insertando un gen en las células de un paciente. El gen se intro- duce en el organismo encapsulado en un virus modifi- cado (vector adenoasociado) que le permite el acceso a órganos o tejidos específicos donde entregar el gen que transporta. Esta técnica permite sustituir el gen causante del trastorno por uno sano, agregar genes que ayudan a tratar o combatir la enfermedad y desactivar genes que están ocasionando problemas. Generalmente se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitan- tes. Uno de cada dos pacientes es un niño. A pesar de su baja incidencia si sumáramos todos los enfermos de las más de 7.000 patologías raras que se conocen, la población sería mayor que la del tercer país con más habitantes del planeta, pues se estima que en el mundo hay más de 320 millones de personas afectadas por este tipo de enfermedades El impacto que las enfermedades raras tienen en los pacientes, sus familias y la sociedad es profundo, ya que muchos son graves, crónicos y progresivos, con altas tasas de mortalidad. Tres de cada diez niños diagnos- ticados no vivirán para cumplir su quinto cumpleaños. Cuando los tratamientos para este tipo de enferme- dades son clínicamente posibles, pero no comercial- mente viables, la Fundación interviene, acelerando la investigación y haciendo accesibles las terapias a los pacientes. La Fundación tiene acceso a una red global de expertos y colaboradores en esta materia, que va desde aspectos preclínicos, a desarrollo clínico y aspectos regulatorios y producción. Esto permite colaborar con muchos grupos de investigación y facilitar el desarrollo de estas terapias. Para este programa es clave la colaboración que la Fundación Columbus tiene conViralgenVector Core, una las empresas líderes mundiales en fabricación de vec- tores virales y domiciliada en San Sebastián. Viralgen proporciona su conocimiento, acceso a capacidad y fabricación de vectores AAV con un descuento significa- tivo para los programas sanitarios sobre enfermedades raras para las que existe una disponibilidad terapéutica comercial limitada. En la actualidad, la Fundacion ha conseguido impor- tantes avances para acelerar el tratamiento con terapia genica para la enfermedad rara sobre la deficiencia de L-aminoacido aromatico de descarboxilasa (deficiencia de AADC) o Parkinson infantil, la paraplejía espástica tipo 50 o SPG50 o Niemann Pick C. IRAI, LA NIÑA QUE “NACIÓ DOS VECES” Uno de los casos más destacados ha sido el de Irai, la pri- mera paciente española tratada con terapia génica para Parkinson infantil. Irai es una de las 150 pacientes afec- tadas en el mundo por la deficiencia de L-aminoácido aromático de descarboxilasa AADC, también conocida como parkinson infantil. Una enfermedad que no tiene cura posible. Sin embargo, el caso de Irai es una elo- cuente demostracion de como la terapia genica esta cambiando la historia. Los padres de Irai afirman que la pequena nacio dos veces: cuando vio la luz y cuando la operaron. Antes de su intervención con terapia génica por el Dr. Krystof Bankiewicz, Irai no podía utilizar ni brazos ni piernas. Era incapaz de mantener la cabeza erguida. No podía hablar y le era imposible sentarse. Padecía una dolorosa tensión en el cuello debido a sus crisis oculo- giras. Se enfrentaba a una vida breve con necesidad de cuidados constantes. Sin embargo, en 2019 después de la intervención, Irai comenzó a progresar de manera notable, siendo la intervención con terapia genica un exito. Actualmente, Irai progresa con gran rapidez. Ahora es capaz de sos- tener la cabeza muy bien. Controla cada vez más sus extremidades. Comienza a caminar y dice sus primeras palabras. Las crisis han desaparecido y sus progresos son notables. El mismo pronóstico esperanzador tiene Candela, la última paciente española diagnosticada con Parkinson infantil y que como Irai, se trató con terapia génica de la mano de la Fundación Columbus en diciembre de 2021. Irai y su familia. 43 FARMABIOTEC INVIERNO 2022 terapia celular