Revista Farmabiotec - Número 15

68 farmaBIOTEC #15 Desde su finalización, varios factores han impulsado el uso más amplio de la genética en la medicina, desta- cando el aumento de interés público por la salud, así como la reducción de costes y el avance de las tecnologías de secuenciación, que han hecho que la genética sea más accesible para una variedad de aplicaciones. Entre ellas, la secuenciación masiva ha revolucionado la genómica al permitir la obtención rápida y a gran escala de datos genéticos a un coste mucho menor que en el pasado. Antes, secuenciar largas fracciones del genoma era una tarea que requería años de trabajo y enormes inversiones financieras, pero con las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS), es posible analizar millones de fragmentos de ADN simultáneamente. Esto ha acelerado el descubrimiento de variantes genéticas asociadas con enfermedades, permitiendo identificar mutaciones y cambios en el ADN que contribuyen a diversas con - diciones médicas. La secuenciación masiva ha llevado a la creación de bases de datos genómicas globales, que facilitan el análisis de asociación entre variaciones genéticas y enfermedades, mejorando las estrategias de salud pública al proporcionar una comprensión más profunda de las enfermedades y sus factores genéticos. Actualmente, la genómica está integrada en práctica- mente todas las especialidades médicas, proporcionando herramientas fundamentales para el diagnóstico, trata- miento y prevención de enfermedades. En oncología, por ejemplo, la identificación de mutaciones específicas en tumores permite desarrollar terapias dirigidas más efec- tivas y personalizadas, mientras que, en otras especiali - dades, la genética desempeña un papel crucial al ayudar en el diagnóstico y manejo de condiciones hereditarias que afectan tanto a adultos como a niños (Van El et al., 2013). Podríamos decir que, la genómica está redefiniendo la práctica médica, pasando de tratamientos estandariza- dos a enfoques personalizados basados en la información genética de cada individuo. El enfoque de la biología solía estar en el genoma humano en su conjunto, pero ahora la atención se centra en la variación genética individual. Este cambio hacia el estu- dio de la variación genética individual no solo democratiza la biología, permitiendo a las personas obtener una visión detallada de su propio perfil genético, sino que también destaca la importancia del análisis del genoma completo (WGS) en comparación con el estudio del exoma. Aunque el análisis del exoma ha supuesto un importante avance en el diagnóstico de enfermedades de origen genético, esta estrategia se centra en las regiones codificantes del ADN, mientras que el genoma completo ofrece una visión más integral al incluir tanto las regiones codificantes como las Terapia génica Redefiniendo el estudio del genoma: long-read sequencing El descubrimiento de Fred Sanger revolucionó la biología molecular al proporcionar una forma de determinar el orden exacto de los nucleótidos en una molécula de ADN. A pesar de ser altamente laboriosa, la secuenciación de Sanger, con su alta precisión, fue crucial para crear un mapa detallado del ADN y para secuenciar casi en su totalidad el genoma humano en el Proyecto Genoma Humano. Greta Carmona Antoñanzas, Directora de I+D en Health in Code. MUNDO Biotec