Revista Farmabiotec Número 12

68 farmaBIOTEC #12 Estos perfiles estarán formados por un conjunto de biomar - cadores de diferente naturaleza (genes, transcritos, proteínas o metabolitos) en función de las características de cada enfermedad. En medicina, un biomarcador se define como una caracte - rística biológica que se puede medir objetivamente y que pro - porciona información relevante de la evolución de la enferme- dad o de la probabilidad de respuesta a un tratamiento, entre otras. Por tanto, la identificación de biomarcadores permite mejorar la precisión del diagnóstico, el pronóstico y la selec - ción del tratamiento que va a seguir el paciente, lo que incide de manera directa en la eficacia de las terapias utilizadas y en el aumento de su calidad de vida. En base a esta definición, se pueden distinguir cinco tipos de biomarcadores: • Diagnóstico: Ayudan a definir el diagnóstico al distinguir entre diferentes enfermedades o subtipos de una misma enfermedad. • Pronóstico: Ayudan a predecir el curso probable de la enfermedad. • Predictivos: Indican la probabilidad de que un paciente responda a un tratamiento específico, lo que resulta de gran ayuda para los médicos a la hora de seleccionar el más adecuado. • De monitorización: Evalúan la respuesta de un paciente al tratamiento. • De detección temprana: Permiten diagnosticar la enfer - medad de forma precoz. Estudios de expresión diferencial a nivel de gen y de proteína El estudio de los perfiles de expresión génica nos per - mite conocer qué genes se están expresando en una célula en un momento dado. Esto se debe a que la expresión génica celular está influenciada por estímulos externos e internos, incluido si la célula se está dividiendo, qué facto - res están presentes en el entorno celular, las señales que recibe de otras células, etc. Para determinarlos, normal - mente se lleva a cabo la cuantificación relativa de los nive - les de ARNm en dos o más condiciones experimentales y luego se evalúa qué condiciones dieron como resultado la expresión de genes específicos. Se pueden utilizar dife - rentes técnicas para determinar la expresión génica, como la secuenciación masiva o Next-generation Sequencing (NGS) y la PCR a tiempo real. La primera permite a los investigadores determinar todos los genes activos en una célula, mientras que la segunda mide la actividad de genes específicos de interés. Entre sus muchas aplicaciones, el perfil de expresión génica puede utilizarse para investigar los efectos que tie - nen sobre las células diferentes condiciones alterando el entorno al que están expuestas y determinando qué genes se expresan en cada momento. Si ya se sabe que un gen está involucrado en un determinado comportamiento celular, conocer el perfil de expresión génica ayuda a Retos presentes y futuros en el uso de biomarcadores en la práctica clínica A pesar de que la medicina personalizada lleva años ganando terreno en el sistema asis- tencial, su implementación definitiva en la práctica clínica va a depender directamente del conocimiento que exista de las bases moleculares de cada una de las enfermedades. Una vez conocidas estas, la atención individualizada de cada paciente vendrá determinada por la definición de un perfil molecular particular. MUNDO Biotec Biomarcadores Carlos Martínez, Doctor en Química y FEA de Análisis Clínicos | CEO de Dreamgenics.