Revista Farmabiotec Número 23

38 farmaBIOTEC #23 relevancia clínica, integrando los resultados en la toma de decisiones terapéuticas. Esto requiere paneles NGS robustos, con cobertura completa de genes grandes y complejos como BRCA1 y BRCA2, así como técnicas que reduzcan el riesgo de falsos negativos y aseguren alta sensibilidad y especificidad. Paneles NGS: técnicas y relevancia Los paneles NGS integrales son fundamentales para ofrecer un diagnóstico molecular fiable. La técnica de captura de sondas seguida de secuenciación por sín- tesis proporciona una cobertura uniforme de los genes críticos y permite detectar tanto mutaciones puntuales como deleciones, duplicaciones o reordenamientos complejos que podrían pasar desapercibidos con técni - cas más limitadas. Además, la velocidad de procesamiento y la fiabili - dad de los resultados son esenciales en la práctica clí- nica diaria. Un panel bien diseñado puede entregar un informe completo en menos de 10 días desde la recep - ción de la muestra tumoral, lo que permite iniciar tera - pias dirigidas sin retrasos que puedan comprometer la eficacia del tratamiento. La integración de este tipo de paneles en los flujos asistenciales consolida la medi - cina de precisión como estándar de cuidado en cáncer de próstata avanzado. Integración del diagnóstico molecular en la práctica clínica El análisis molecular debe ser interpretado dentro del contexto clínico global del paciente. Esto incluye consi - derar factores como la carga tumoral, el estado general del paciente y posibles comorbilidades. La combinación de información clínica y molecular permite priorizar terapias dirigidas a aquellos pacientes con mayor pro - babilidad de respuesta, evitando tratamientos de menor eficacia y reduciendo efectos secundarios innecesarios. En este contexto, los paneles NGS que incluyen genes críticos como BRCA1/2 se convierten en una herra - mienta decisiva. Permiten identificar tanto mutaciones heredadas como adquiridas, aportando información relevante no solo para la estrategia terapéutica inme - diata, sino también para el seguimiento y la planifica - ción de futuras líneas de tratamiento. Soluciones como el panel Action OncoKit de Health in Code, aseguran que los laboratorios y servicios de oncología puedan integrar de manera eficiente el diag - nóstico molecular en sus procesos, garantizando infor - mes completos, fiables y rápidos, lo que redunda en decisiones terapéuticas más precisas y en un manejo óptimo del paciente. Tendencias en medicina de precisión La aprobación de Akeega ® no es un hecho aislado. Otros tratamientos dirigidos a mutaciones en BRCA1/2, como talazoparib (Talzenna ® ), confirman que la medi - cina de precisión se consolida como parte del estándar de cuidado en el cáncer de próstata metastásico. La identificación temprana de biomarcadores especí - ficos permite una selección de pacientes más eficiente y abre la puerta a estrategias combinadas, como el uso simultáneo de inhibidores de PARP con otras terapias hormonales, optimizando los resultados clínicos. En este escenario, la detección integral de mutaciones germinales y somáticas se convierte en un requisito imprescindible para ofrecer tratamientos personaliza - dos basados en evidencia científica. La financiación de terapias dirigidas para CPRCm pone de manifiesto la necesidad de un diagnóstico molecular sólido y completo. Los paneles NGS que cubren genes críticos como BRCA1/2, utilizando técnicas avanzadas como captura de sondas y secuenciación por síntesis, permiten a los profesionales clínicos tomar decisiones terapéuticas informadas y precisas. Este enfoque no solo mejora la selección de pacien - tes candidatos a terapias dirigidas, sino que también consolida la medicina de precisión como eje central del tratamiento del cáncer de próstata metastásico, mar - cando un paso importante en la integración de la gené - tica molecular en la práctica clínica habitual. Referencias • 1. Hommerding M, et al. Real-world data on the preva - lence of BRCA1/2 and HRR gene mutations in patients with primary and metastatic castration-resistant prostate can - cer. World Journal of Urology. 2024;42:491. doi:10.1007/ s00345-024-05188-7 Terapias avanzadas Soluciones como el panel Action OncoKit de Health in Code, aseguran que los laboratorios y servicios de oncología puedan integrar de manera eficiente el diagnóstico molecular en sus procesos.