Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
Nueva solución para detectar diferentes biomarcadores de oncohematología en una única muestra de ADN
Health in Code, en su búsqueda por una medicina personalizada, cuenta entre sus servicios con cerca de 60 kits de análisis de desarrollo propio bajo la marca Imegen, siendo uno de ellos el Haematology OncoKitDx. Este kit dinámico permite el análisis integral de múltiples biomarcadores de la oncohematología a partir de una única muestra de ADN: mutaciones, CNVs (genes diana, brazos cromosómicos o cromosomas completos) y fusiones de genes con implicaciones en leucemia mieloide aguda, síndromes mielodisplásicos, neoplasias mieloproliferativas, leucemia linfoide aguda, así como para identificar síndromes genéticos de predisposición a neoplasias hematológicas, convirtiéndolo en una de las soluciones más polivalentes.
Otras de las características que destaca del diseño del panel Haematology OncoKitDx según Esperanza Such Taboada, responsable del Laboratorio de Citogenética y Biología Molecular Hematológica del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital La Fe de Valencia, y que ha participado activamente en la validación del mismo, es que “es capaz de obtener información de variantes de nucleótido único, indels, reordenamientos génicos, polimorfismos de relevancia en la farmacogenética de fármacos quimioterápicos y, sobre todo, variantes en el número de copias, tanto a nivel de los genes incluidos en el panel, como de grandes deleciones o ganancias cromosómicas a partir de una única muestra de ADN”.
En cuanto a los resultados de la validación analítica del panel, Such Taboada ha destacado que, por ejemplo, “el límite de detección establecido que se sitúa en el 2% para variantes de nucleótido único y fusiones génicas, y en el 20% para las variantes en el número de copias”. Este panel cuenta con marcado CE-IVD y certificado ISO 13485.
Asimismo, los resultados clínicos obtenidos tras secuenciar 170 muestras de pacientes con neoplasias hematológicas reportaron gran utilidad clínica para detectar marcadores accionables desde un punto de vista diagnóstico, pronóstico, terapéutico y de resistencia a terapia en el total de pacientes y, específicamente, entre las distintas patologías. Además, en todos los pacientes se obtuvo un cariotipo molecular, un estudio que permite analizar la presencia o ausencia de variantes en el número de copias de regiones cromosómicas a lo largo de todo el genoma.
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