Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
La genética reproductiva, clave para prevenir la transmisión de enfermedades raras
A pesar de los avances, aún hay barreras en el diagnóstico genético de enfermedades raras, especialmente en aquellas sin una causa genética identificada o de origen multifactorial.
Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 20.000 individuos, pero suelen ser crónicas e invalidantes, y en un 80% de los casos su origen es genético. En este contexto, la reproducción asistida ha abierto nuevas vías para prevenir su transmisión a la descendencia mediante técnicas de selección genética como el Test Genético Preimplantacional (PGT-M), aplicado dentro de un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV).
Prevención de enfermedades genéticas en reproducción asistida
Cuando un miembro de la pareja tiene una enfermedad genética o ambos son portadores de una mutación autosómica recesiva, los especialistas pueden realizar una biopsia embrionaria y seleccionar los embriones libres de la enfermedad para su transferencia. En los casos donde no es posible identificar la mutación causante, una alternativa es recurrir a donación de gametos.
Avances en estudios genéticos
El desarrollo de la genética ha permitido implementar pruebas cada vez más precisas:
- Test de portadores: analiza si los progenitores comparten mutaciones genéticas que podrían heredarse.
- Matching genético: técnica utilizada en ovodonación para evitar la transmisión de enfermedades.
- Análisis de ADN fetal: pruebas no invasivas para detectar alteraciones cromosómicas durante el embarazo.
Un futuro impulsado por la genética reproductiva
A pesar de los avances, aún hay barreras en el diagnóstico genético de enfermedades raras, especialmente en aquellas sin una causa genética identificada o de origen multifactorial. Sin embargo, la combinación de medicina reproductiva y genética sigue marcando un camino prometedor para minimizar la transmisión de estas patologías y mejorar la salud de las futuras generaciones.
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