Uno de los desafíos clave en la implementación del catálogo de pruebas genéticas es la homogeneización del acceso en todo el país.
Las pruebas genéticas y genómicas se consolidan como una herramienta esencial en la atención clínica, permitiendo mejorar el diagnóstico, la selección de tratamientos y el pronóstico de enfermedades de alto impacto, como las patologías oncológicas o las enfermedades raras. Con el objetivo de garantizar un acceso más equitativo a estas pruebas, el Consejo Interterritorial del SNS aprobó el 23 de junio de 2023 un catálogo de pruebas genéticas, que fue presentado el 23 de enero de 2024 en el Ministerio de Sanidad. Este catálogo, que se actualizará periódicamente, parte con ocho grupos de enfermedades y llegará a integrar un total de 19 subgrupos multidisciplinares.
Un foro para analizar la implementación del catálogo
Para debatir sobre la aplicación de estas pruebas en la práctica clínica, la Fundación Instituto Roche, en colaboración con el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y su Instituto de Investigación Sanitaria, ha celebrado la 20ª Jornada Internacional sobre Investigación Traslacional y Medicina Personalizada de Precisión, bajo el título "Incorporación en la práctica clínica de las pruebas genéticas incluidas en la cartera común de servicios".
Durante el evento, expertos en genética, farmacología y gestión sanitaria analizaron los retos y oportunidades en la implementación del catálogo de pruebas genéticas y cómo diferentes comunidades autónomas están trabajando en su integración dentro del sistema de salud.
La Dra. Cristina González del Yerro, subdirectora general de Cartera de Servicios del SNS y Fondos de Compensación, destacó la importancia de las pruebas genéticas para avanzar hacia una Medicina Personalizada de Precisión, que sea más innovadora, segura, eficiente y equitativa. Asimismo, resaltó el papel de las CCAA en la ejecución de estos servicios con el apoyo del Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (INGESA), en el marco del Plan 5P de consolidación de la Medicina Personalizada de Precisión en el SNS.
Genética y Medicina Personalizada de Precisión
Las pruebas genéticas resultan fundamentales para el diagnóstico y pronóstico de enfermedades graves, permitiendo prevenir efectos adversos de fármacos y personalizar los tratamientos. La Dra. Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, destacó su papel clave en la identificación de dianas terapéuticas en oncología y en el diagnóstico de enfermedades raras.
Un ejemplo de su impacto es la amiloidosis cardiaca por transtiretina (TTR), una patología que antes solo se diagnosticaba en estadios avanzados y cuyo tratamiento principal era el trasplante hepático. Actualmente, una prueba genética sencilla permite detectarla en fases iniciales y acceder a tratamientos específicos, mejorando así la calidad de vida de los pacientes.
Garantizar la equidad en el acceso a las pruebas genéticas
Uno de los desafíos clave en la implementación del catálogo de pruebas genéticas es la homogeneización del acceso en todo el país. Durante la mesa redonda, el Dr. Adrián Llerena, catedrático de Farmacología en la Universidad de Extremadura, explicó cómo su comunidad autónoma está avanzando en la integración de estas pruebas con el Proyecto Medea, una iniciativa pionera en España que combina datos clínicos, genéticos y farmacológicos para personalizar los tratamientos.
El Dr. Llerena destacó que España es el primer sistema sanitario público en Europa en ofrecer análisis farmacogenéticos universales a toda la población, aunque subrayó que es necesario seguir reforzando la formación de los profesionales sanitarios y avanzar en la integración de la especialidad de Genética dentro del SNS.
Por su parte, Dña. Consuelo Martín de Dios, directora gerente de la Fundación Instituto Roche, subrayó que la colaboración entre instituciones y la innovación son claves para consolidar la Medicina Personalizada de Precisión en España.
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