Expertos de PerkinElmer hablan sobre las tendencias en ciencia y salud para 2023

a sociedad ha progresado lenta pero constantemente hacia la vuelta a la normalidad, aprendiendo a convivir con el COVID-19.

Expertos de PerkinElmer, proveedor líder de soluciones de Diagnóstico y Ciencias de la Vida a nivel mundial, han ofrecido su visión sobre algunas de las tendencias que ayudarán a dar forma a la ciencia y la asistencia sanitaria en 2023 y más allá.

La sociedad ha progresado lenta pero constantemente hacia la vuelta a la normalidad, aprendiendo a convivir con el COVID-19. No obstante, el trabajo en torno a la vigilancia vírica y la preparación para posibles futuras pandemias continúa, así como los incansables esfuerzos por combatir y diagnosticar de forma más eficiente los enemigos perennes que son las enfermedades.

Afrontar y contener la propagación de la viruela símica, otras infecciones de transmisión sexual, las enfermedades transmitidas por garrapatas, el cáncer, el Alzheimer, etc., seguirá siendo una prioridad para los profesionales sanitarios y los equipos de I+D en las áreas de diagnóstico y descubrimiento de fármacos. Para ayudar, los avances en automatización y tecnologías como la secuenciación del genoma completo (WGS), la edición de genes y la proteogenómica prometen mejorar la salud y el bienestar de los seres humanos en todo el mundo.  Al mismo tiempo, el avance de las tecnologías también puede estimular el aumento de la cantidad, tipo y complejidad de los datos científicos, lo que hace que los enfoques de gestión de datos basados en la nube/SaaS (para ayudar a impulsar una mayor colaboración y una toma de decisiones apropiada y contrastada) se conviertan en un aspecto cada vez más importante a tener en cuenta por los laboratorios.

Innovación para descubrir las causas de las enfermedades crónicas

Yves Dubaquie, vicepresidente senior de diagnóstico

El COVID persistente ha renovado el interés de la comunidad científica por el diagnóstico de las enfermedades crónicas, y con razón. Se calcula que una de cada cinco personas con una infección confirmada por SRAS-CoV-2 desarrolla trastornos posteriores a la COVID como fatiga, "niebla cerebral", dificultad para respirar o dolor articular que pueden durar semanas, meses o incluso más tiempo. Investigaciones recientes muestran que los individuos con COVID persistente tenían más probabilidades de presentar marcadores de autoinmunidad en la sangre que los que se habían recuperado rápidamente o nunca habían contraído el virus. Esto debería indicarnos que en 2023 y años posteriores merecerá la pena seguir desarrollando herramientas de diagnóstico nuevas y las ya existentes para comprender la respuesta inmunitaria a nivel celular, no sólo para la COVID persistente, sino también para otras afecciones. La investigación que se lleva a cabo actualmente sobre el síndrome de fatiga crónica (SFC), por ejemplo, podría mejorar el diagnóstico y el tratamiento de un mayor número de personas afectadas por esta enfermedad menos conocida.  

La metagenómica en la investigación clínica y el creciente papel de la WGS en la medicina de precisión

Dra. Madhuri Hegde, vicepresidenta senior y directora científica de PerkinElmer Genomics

La multiómica es el futuro del análisis biológico. En 2023 podemos esperar avances continuos en las tecnologías relacionadas con la misma. La secuenciación del genoma completo (WGS) sigue demostrando su utilidad en el diagnóstico de enfermedades raras/complejas y comunes, y algunas estimaciones muestran que este método mejora el rendimiento diagnóstico entre un 40 y un 60 por ciento. También es prometedor el campo emergente de la metagenómica en la investigación clínica. Los descubrimientos propiciados por este enfoque multiómico de nueva generación, que conduce a la convergencia de datos procedentes de distintas plataformas para la atención clínica combinada con el análisis de genomas microbianos y víricos, ayudarán a los asesores genéticos y a los médicos a alcanzar diagnósticos con mayor rapidez e iniciar acciones para mejorar los resultados sanitarios de los pacientes a los que atienden.

Alcanzar la excelencia operativa mediante la automatización

Carola Schmidt, directora general de soluciones robóticas automatizadas

Además de los problemas asociados a la actual escasez de personal de laboratorio, los laboratorios siguen enfrentándose al reto de los requisitos normativos y de calidad en constante cambio. Afortunadamente, los avances tecnológicos han allanado el camino para combatir estos obstáculos en forma de automatización. Veremos cómo salen al mercado más soluciones automatizadas que permitirán a los laboratorios liberar personal para trabajos más sofisticados para los que se necesita su experiencia. También se demostrará que estas soluciones mejoran la precisión y el rendimiento necesarios para que los médicos puedan tomar decisiones clínicas críticas y urgentes 24 horas al día, 7 días a la semana. Será importante aspirar a una automatización de laboratorio que sea SMART: escalable (scalable), modular, ágil, fiable (reliable) y hecha a medida (tailor-made) para adaptarse a diversas necesidades según el caso.

Los programas de cribado neonatal serán más accesibles y sólidos

Petra Furu, directora general de salud reproductiva

En 2023, debemos esperar que los programas de cribado neonatal en todo el mundo sigan siendo más accesibles, completos y precisos en el diagnóstico de bebés con enfermedades raras y trastornos hereditarios. Esto incluirá la ampliación de los paneles de cribado para incluir trastornos como la atrofia muscular espinal (AME), enfermedad neuromuscular progresiva. En regiones de Dinamarca y España ya se está realizando el cribado de la AME, mientras que estudios piloto ya sea en otros lugares de esos países o en otros países - como en Italia, Francia y el Reino Unido - podrían impulsar a otras regiones a seguir el ejemplo. Además, el Gobierno australiano anunció recientemente una inversión de 39 millones de dólares para aumentar el número de las afecciones cribadas en todo el país (así como una mayor coherencia regional), mientras que en el África subsahariana, los Servicios de Salud de Ghana reconocieron el cribado neonatal como una prioridad sanitaria. Existe una firme voluntad de aumentar el número de recién nacidos sometidos a cribado de la anemia falciforme (ECF) de su nivel actual del 4% al 50% para 2030. Es de esperar que este tipo de compromisos grandes y audaces continúen este año.

Además, las mejoras tecnológicas serán una fuerza impulsora de los futuros avances en cribado neonatal a nivel mundial. Los estudios de secuenciación del genoma completo (WGS) que se están llevando a cabo en todo el mundo reafirman la utilidad de este enfoque para el cribado, no sólo como prueba de segundo nivel, sino para identificar de forma eficaz y rápida a más recién nacidos con probabilidades de desarrollar una enfermedad rara.

Las pruebas de células T de alta precisión se hacen realidad

Phill Keefe, director ejecutivo de Oxford Immunotec, PerkinElmer

Las investigaciones encaminadas a comprender las respuestas inmunitarias al SRAS-CoV-2 han consolidado el papel fundamental que desempeñan los linfocitos T en la respuesta del organismo humano a la infección. Como resultado, los desarrolladores de vacunas están ansiosos por incorporar las pruebas de linfocitos T en sus ensayos clínicos, no sólo para las futuras vacunas contra la COVID-19, sino también para aquellas que ayuden a prevenir y defender contra otras enfermedades infecciosas. Este año, las pruebas rutinarias de linfocitos T de alta precisión ya no serán una aspiración, sino una realidad.

En el ámbito clínico, dichas pruebas han sido un pilar en el diagnóstico de la infección latente de tuberculosis (TB) mediante dos metodologías: El enzimoinmunoensayo ELISPOT y el enzimoinmunoensayo ELISA. Las Directrices y el Manual Operativo de la Organización Mundial de la Salud sobre las pruebas de detección de la infección tuberculosa, publicados recientemente, reafirman las ventajas de los ensayos de liberación de interferón gamma (IGRA) basados en ELISPOT frente a los basados en ELISA, ya que la técnica ELISPOT mide las respuestas antígeno-específicas a nivel unicelular para reducir la variabilidad. Estas capacidades -así como una mayor disponibilidad de kits de pruebas de diagnóstico in vitro (IVD) basados en este enfoque - serán esenciales tanto en el diagnóstico de enfermedades infecciosas como en el desarrollo de vacunas de cara al futuro.

Aumentan las enfermedades transmitidas por garrapatas

Maite Sabalza, PhD, directora de asuntos científicos de EUROIMMUN, PerkinElmer

Las enfermedades transmitidas por garrapatas (ETG) se han convertido en un reto para la salud pública mundial. En los últimos años, tanto los patógenos transmitidos por garrapatas como las ETG han aumentado en todo el mundo. Las ETG son las enfermedades transmitidas por vectores más comunes en Estados Unidos, por ejemplo, siendo la enfermedad de Lyme la ETG con más casos conocidos. A medida que se notifican más casos, es fundamental detectar las ETG con precisión y rapidez para poder ofrecer un tratamiento precoz. Si bien es España la enfermedad de Lyme no suele ser muy común, el número de casos positivos está en claro aumento, probablemente debido a que actualmente el diagnóstico de estas enfermedades es más preciso y se está incluyendo en protocolos básicos tras sospechas de picaduras por garrapatas.

Entre las ETG emergentes a nivel mundial figura el virus Powassan, transmitido principalmente por las mismas garrapatas que la enfermedad de Lyme. Con la expansión del territorio de I. scapularis y el aumento significativo del número de casos de Powassan en la última década, existe una necesidad urgente de métodos para detectar el virus de Powassan y otras ETG no relacionadas con la enfermedad de Lyme.

Uso de modelos de enfermedades con mayor relevancia fisiológica para mejorar la validez predictiva

Cómo recrear una enfermedad en una placa para desarrollar fármacos más rápidamente

Jacob Tesdorpf, líder de segmento, life sciences

En investigación y descubrimiento de fármacos, una de las principales tendencias sigue siendo el uso de modelos de enfermedades con mayor relevancia fisiológica que prometen una mayor validez predictiva de la seguridad y la eficacia de los fármacos en los pacientes. Si bien los primeros pasos se dieron utilizando líneas celulares de origen humano en cultivos 2D y 3D, ahora asistimos al auge de los organoides y los sistemas microfisiológicos construidos con iPSC o células primarias que imitan no sólo el comportamiento celular, sino también el comportamiento tisular complejo en respuesta al tratamiento.

Publicaciones recientes exploran el poder de estos sistemas para predecir mejor la seguridad clínica en la fase preclínica. Los modelos de toxicidad hepática por sí solos pueden ayudar a la comercialización de fármacos seguros con mayor rapidez y ahorrar miles de millones de dólares al aumentar la tasa de éxito de los ensayos clínicos. Al menos tres tecnologías están preparadas para acelerar este desarrollo en 2023: mejores técnicas de microfabricación, incluida la bioimpresión 3D, que permiten mejorar los biorreactores a microescala para cultivar los modelos; métodos precisos de edición de bases que permiten crear células a medida para recapitular genotipos y fenotipos de enfermedades; e inteligencia artificial/aprendizaje automático, que acelera el análisis de estos complejos conjuntos de datos para predecir mejor los resultados clínicos.