Almira Bartolomé
Directora de Business Development, 3PBIOVIAN
Jurgen Van Broeck
CEO, mAbxience
Cristina López
Directora de la oficina de Barcelona y Chief Research & Development Officer, Qualipharma
El CNIO impulsa la genómica digital para descifrar el origen y evolución de los tumores
Marcos Díaz Gay lidera un nuevo grupo en el CNIO para avanzar en la arqueología genómica del cáncer.
El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) ha puesto en marcha el nuevo Grupo de Genómica Digital, liderado por Marcos Díaz Gay, especialista en el análisis de firmas mutacionales, un enfoque revolucionario que permite descifrar el historial genómico de un tumor para avanzar en el diagnóstico y tratamiento del cáncer. Este grupo se enmarca dentro de la nueva estrategia de inteligencia artificial del centro, impulsada con fondos del Ministerio de Transformación Digital.
Las firmas mutacionales son patrones de mutaciones que reflejan los procesos biológicos o exposiciones ambientales que han originado un tumor. “Es como hacer arqueología genómica, reconstruyendo la historia del cáncer a partir de los cambios acumulados en su ADN”, explica Díaz Gay. Gracias a esta aproximación, es posible identificar causas del cáncer, anticipar su evolución y personalizar terapias en función del perfil genómico del paciente.
Tras una etapa de cinco años en el laboratorio de Ludmil B. Alexandrov, pionero mundial en el estudio de firmas mutacionales, Díaz Gay regresa a España para liderar esta iniciativa, acompañado por los investigadores Pilar Gallego y José Córdoba. El grupo trabajará en el desarrollo de herramientas bioinformáticas avanzadas que permitan optimizar la identificación de mutaciones somáticas exclusivas del tumor mediante la comparación con tejido sano del mismo paciente.
Este tipo de análisis, que requiere una elevada capacidad computacional, se apoya en técnicas de machine learning y grandes infraestructuras, como los supercomputadores y los biobancos genómicos. La estrategia del CNIO incluye además la creación de nuevos grupos de investigación y la adquisición de tecnología de última generación, como secuenciadores de alto rendimiento.
El objetivo a corto plazo es refinar el uso clínico de las firmas mutacionales para poder diagnosticar tumores, prever su comportamiento y anticipar la respuesta a tratamientos. A largo plazo, se busca analizar cómo varían estos patrones entre distintas poblaciones, en función de factores hereditarios, genéticos o ambientales.
Con su incorporación al CNIO, Díaz Gay aspira a consolidar su línea de trabajo en un entorno de excelencia científica, y contribuir al crecimiento de la biología computacional en España, en plena integración con las nuevas capacidades de inteligencia artificial aplicadas a la investigación del cáncer.
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